Londondakı həkimlər dünyada ilk dəfə olaraq nadir genetik xəstəliklə doğulan uşaqlarda korluğu qabaqcıl gen terapiyasından istifadə edərək müalicə ediblər.
Uşaqlarda AIPL1 genindəki qüsur nəticəsində görmə qabiliyyətinin itirilməsinə səbəb retinal distrofiyanın ağır forması - Leber anadangəlmə amavrozu (LCA) olub. Bir qayda olaraq, bu xəstələr anadangəlmə kor sayılırlar.
“The Guardian” nəşri yazır” “Lakin həkimlər 60 dəqiqəlik şişin çıxarılması əməliyyatında onların gözlərinə genin sağlam nüsxələrini yeritdikdən sonra həmin dörd uşaq artıq əşyaları görür, oyuncaqları tapır, valideynlərinin üzlərini tanıya və bəzi hallarda hətta oxuyub yaza bilir”.
“Bu uşaqlar üçün nəticələr son dərəcə təsiredicidir və gen terapiyasının həyatları dəyişdirmək üzrə gücünü nümayiş etdirir. İlk dəfə olaraq biz uşaqlarda korluğun ən ağır forması üçün effektiv müalicəyə və xəstəliyin ən erkən mərhələlərində müalicəyə doğru potensial paradiqma dəyişikliyinə malikik”, - deyə Murfilds Göz Xəstəxanasının retina üzrə məsləhətçi mütəxəssisi, Oftalmologiya İnstitutunun və London Kolleci Universitetinin (UCL) professoru Mişel Mikaelides bildirib.
2020-ci ildə Murfilds və UCL tədqiqatçıları ABŞ, Türkiyə və Tunisdən bir ilə iki yaş arasında olan dörd uşağı müalicəyə cəlb ediblər. Əməliyyatlar Londonun “Great Ormond Street” xəstəxanasında aparılıb. Zərərsiz bir virusda daşınan AIPL1 geninin sağlam nüsxələri gözün arxasındakı işığa həssas toxuma təbəqəsi olan retinaya yeridilib.
Potensial təhlükəsizlik narahatlıqlarının qarşısını almaq üçün terapiya hər bir xəstənin yalnız bir gözündə aparılıb. Daha sonra uşaqları beş il müşahidə altında saxlayıblar. Nəticələr “The Lancet” tibb jurnalında dərc olunub.